两人做地中海贫血基因筛查_基因检测 地中海贫血

文章导读:

• 1、我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测，双方都为静止型，生的BB最坏的情况是什么？
• 2、我们两夫妻都没有贫血，地中海贫血一定要去检查吗
• 3、地中海贫血筛查

我和我妻子在医院做了地中海贫血基因检测，双方都为静止型，生的BB最坏的情况是什么？

最坏的情况(25%可能)是同时遗传到你们两人的地贫治病突变,　基因型为 -3.7α/-4.2α,　也就是说四个α珠蛋白基因失去了两个(你们夫妻各失去一个).　因为还有两个正常,　所以仍为轻度地贫,　无需羊水穿刺检查胎儿基因型.　还有25%可能完全正常,　50%可能遗传到你们两人中的一人,　为静止型地贫.

不过要补充一下,　有些α地贫基因检查不能检出非缺失性突变,　所以你们在做此检查的同时还应进行血红蛋白电泳(HbA, HbA2,HbF的量化)看是否有异常血红蛋白.　如果没有,　则无需过于担心.

我们两夫妻都没有贫血，地中海贫血一定要去检查吗

〝地贫的基因携带者〞通常在普通的血常规检查的表现都是正常的，建议夫妻俩去做地贫的基因检查。孕期地中海贫血筛查：首先孕妈妈需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血筛查

这是血常规的结果，可以说是蹩脚的地贫筛查。 这个结果可能是缺铁也可能是地贫。 建议立即进行血红蛋白电泳和铁蛋白/血清铁检查。 如果血红蛋白电泳结果有异应立即进行地贫基因检查。 你的配偶也应同时进行关于地贫的彻底检查。 注意不是这个所谓的”筛查“。 19周已经较晚， 切勿拖延。

如果你配偶没事， 即使你是地贫孩子也顶多是轻度地贫患者，问题不大。 如果你和你配偶患同种地贫， 不能要的可能也只有25％。 至于第一胎， 没有多大参考意义。 一是即使她是地贫患者也可能是轻度的， 不检查也许不会知道以为是正常的。 二是即使你们两人是同种地贫， 也有25％可能生出完全正常的后代。