猫叫综合征定位缺失_猫叫综合征缺失位点

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文章导读:

猫叫综合征是什么原因,呢?

你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

猫叫综合征?

猫叫综合征是因为5号染色体短臂缺失引起的。它的主要症状是猫叫样的哭声,这个是婴儿时期特征性的表现。而且会出现头小,圆月脸不对称,呈惊恐状,眼距增宽,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩,鼻梁宽,下颌小,部分患者会出现唇腭裂,错咬合,耳朵的位置低,发育不良,颈部短。新生儿会出现肌力低下,智力低下,智力发育迟缓,两岁以后才会做完,四岁才能够独立行走等。

引起猫叫综合征产生的主要原因是(  )A.染色体结构变异B..染色体数目变异C.基因重组D..基因突变

引起猫叫综合征产生的主要原因是(A、染色体结构变异)。

染色体结构变异是染色体变异的一种,是内因和外因共同作用的结果,外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等,内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。主要类型有 缺失、重复、倒位、易位。

缺失染色体中某一片段的缺失 例如,猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,因为患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫而得名。

猫叫综合征患者的两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,而且存在严重的智力障碍;果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。

扩展资料:

缺失进行基因定位利用假显性现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位,其关键为使载有显性基因的染色体发生缺失→隐性等位基因很有可能表现“假显性”;对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定→鉴定发生缺失某一区段的染色体。

利用易位进行基因定位将易位半不育现象看做一个显性性状,与其相对应等位位点则相当于一个可育性状;利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。

什么是猫叫综合症

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。

扩展资料:

导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、生理因素:高龄孕妇。

参考资料来源:百度百科——小儿猫叫综合征

得猫叫综合征是什么原因?

你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

2条大神的评论

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    访客 2022-07-15 下午 08:44:28

    低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人。扩展资料:导致染色体畸变的原因有:1、物理因素:X射线、电离辐射等。2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。3、生物

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    访客 2022-07-15 下午 02:42:05

    ,与其相对应等位位点则相当于一个可育性状;利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位。什么是猫叫综合症猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女

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